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  • 1. Defectos Congénitos o de Nacimiento
  • Cada año nacen cerca de 120.000 bebés (uno de cada 33) con defectos congénitos en los Estados Unidos.1 Un defecto congénito es una anomalía en la estructura, funcionamiento o metabolismo (procesos químicos del organismo) presente desde el nacimiento que provoca una discapacidad física o mental, o incluso la muerte en algunos casos. Se han identificado varios miles de defectos congénitos diferentes. Estos defectos son la principal causa de muerte durante el primer año de vida del bebé.
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  • 2. ¿Qué tan Graves son los Defectos Congénitos?
  • Los defectos de nacimiento o congénitos son condiciones anormales que ocurren antes o en el momento del parto. Algunos son ligeros como un dedo extra en la mano o el pie..........................
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  • 3. Pruebas de detección de enfermedades para recién nacidos
  • Las pruebas de detección para recién nacidos buscan trastornos metabólicos, genéticos y del desarrollo graves de tal manera que se puedan tomar medidas importantes durante el tiempo crítico antes de que se desarrollen los síntomas.
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  • 4. Las pruebas neonatales en España son las de hace 20 años
  • En el screening neonatal nos hemos dormido en los laureles. En los 80 se logró una cobertura plena para identificar a tiempo el hipotiroidismo y la fenilcetonuria y así hasta ahora. En algunos estados europeos, como Francia, Reino Unido o Alemania, detectan un mínimo de 20 enfermedades en el momento del nacimiento cuyo pronóstico puede corregirse o mejorarse. España sólo cuenta con un centro de referencia para enfermedades metabólicas raras.
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  • 5. Síndrome alcohólico fetal
  • El síndrome alcohólico fetal (SAF) es una afección caracterizada por rasgos faciales anormales, retardo del crecimiento y problemas de sistema nervioso central, que puede presentarse si la mujer toma alcohol durante el embarazo. Los niños con SAF pueden sufrir de discapacidades físicas y problemas de aprendizaje, memoria, atención, solución de problemas y problemas sociales y de conducta.
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